Syndrome d'insensibilité aux androgènes | Symptômes, causes, diagnostic et traitements

 Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) est une maladie rare qui affecte le développement des organes génitaux et reproducteurs d'un enfant.

Un enfant né avec le SIA est génétiquement masculin, mais l'apparence extérieure de ses organes génitaux peut être féminine ou se situer quelque part entre l'homme et la femme.

Une personne atteinte d'AIS peut bénéficier d'un soutien psychologique et, dans certains cas, d'un traitement visant à modifier l'apparence de ses organes génitaux.

La plupart des personnes nées avec cette maladie sont incapables d'avoir des enfants, mais elles seront autrement en parfaite santé et capables de mener une vie normale.

Quelles sont les causes de Syndrome d'insensibilité aux androgènes ?

L'AIS est causé par un défaut génétique qui est généralement transmis à un enfant par sa mère.

Bien que génétiquement masculin, le corps ne répond pas correctement à la testostérone (l'hormone sexuelle masculine) et le développement sexuel masculin ne se déroule pas normalement.

Le pénis ne se forme pas ou est sous-développé, ce qui signifie que les organes génitaux de l'enfant peuvent apparaître féminins, ou entre hommes et femmes. Cependant, ils n'ont pas d'utérus ni d'ovaires et ont des testicules complètement ou partiellement non descendus.

Les femmes qui sont porteuses du défaut génétique n'auront pas elles-mêmes l'AIS, mais il y a une chance sur quatre que chaque enfant qu'elles ont naisse avec cette maladie.

Types de Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Il existe deux principaux types d'AIS, qui sont déterminés par la quantité de testostérone que l'organisme est capable d'utiliser. Il s'agit de

    le syndrome d'insensibilité androgénique complète (CAIS) - où la testostérone n'a aucun effet sur le développement sexuel, de sorte que les organes génitaux sont entièrement féminins
    le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS), dans lequel la testostérone a un certain effet sur le développement sexuel, de sorte que les organes génitaux se situent souvent entre l'homme et la femme

Le PAIS est généralement remarqué à la naissance car les organes génitaux apparaissent différents.

Le PAIS peut être plus difficile à repérer, car les organes génitaux ont généralement l'air normal pour une fille. Il n'est souvent pas diagnostiqué avant la puberté, lorsque les règles ne commencent pas et que les poils du pubis et des aisselles ne se développent pas.

Vivre avec le Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Les enfants atteints d'AIS et leurs parents sont pris en charge par une équipe de spécialistes, qui leur offre un soutien et des soins continus. Ils vous aideront à décider si vous voulez élever votre enfant comme une fille ou un garçon pendant qu'il est encore très jeune.

La plupart des enfants atteints du CAIS sont élevés comme des filles, tandis que ceux atteints du PAIS peuvent être élevés comme des filles ou des garçons. C'est à vous, en tant que parent, de décider, avec l'aide de spécialistes, ce que vous pensez être dans l'intérêt supérieur de votre enfant.

Une fois que vous avez pris votre décision, vous pouvez vous renseigner sur les traitements disponibles qui peuvent contribuer à rendre le corps de votre enfant plus conforme au sexe choisi et l'aider à se développer plus naturellement.

Il peut s'agir d'une intervention chirurgicale pour modifier l'apparence ou le fonctionnement de ses organes génitaux, et d'un traitement hormonal pour favoriser le développement de la femme ou de l'homme pendant la puberté.

Soutien et conseil

Vous et votre enfant bénéficierez d'un soutien psychologique pour vous aider à comprendre le diagnostic du syndrome d'immunodéficience acquise et à y faire face. Les enfants n'ont peut-être pas besoin de soutien psychologique lorsqu'ils sont très jeunes, mais ils en ont généralement besoin lorsqu'ils grandissent.

On vous donnera des conseils sur la manière et le moment de discuter de la maladie avec votre enfant.

Vous pouvez également trouver utile de prendre contact avec un groupe de soutien, comme les familles DSD.

Identité de genre et dysphorie de genre

La plupart des enfants atteints du syndrome d'immunodéficience acquise (SIA) grandissent en ayant le sentiment d'être du sexe que leurs parents ont choisi pour les élever. Ce sentiment est connu sous le nom d'identité de genre.

Dans quelques cas, les enfants plus âgés et les adultes atteints d'AIS ont le sentiment que leur identité de genre ne correspond pas au genre dans lequel ils ont été élevés. C'est ce qu'on appelle la dysphorie de genre.

Les personnes atteintes de dysphorie de genre ont souvent le désir de vivre comme un membre du sexe opposé, et peuvent souhaiter un traitement pour rendre leur apparence physique plus conforme à leur identité de genre.

Si votre enfant est diagnostiqué comme ayant un syndrome d'immunodéficience acquise, vous devez être informé des problèmes d'identité de genre qui pourraient survenir à mesure que votre enfant grandit.

Service national d'enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares

Si votre enfant est atteint d'un AIS, votre équipe clinique transmettra les informations le concernant au Service national d'enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares (NCARDRS).

Le NCARDRS aide les scientifiques à rechercher de meilleures méthodes de prévention et de traitement du syndrome d'immunodéficience acquise. Vous pouvez vous retirer du registre à tout moment.

Symptômes - Syndrome d'insensibilité aux androgènes: 

Les bébés atteints du syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) seront génétiquement masculins, mais auront soit des organes génitaux féminins, soit une apparence entre les organes génitaux masculins et féminins.

Il existe deux principaux types de SIA, qui affectent les gens de différentes manières :

•     l'insensibilité androgénique complète (CAIS)
•     insensibilité partielle aux androgènes (PAIS)

Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes:

Le CAIS n'est généralement pas évident dès la naissance, car les bébés affectés ont des organes génitaux féminins - y compris un vagin et des lèvres (plis de peau de chaque côté de l'ouverture vaginale) - et sont élevés comme des filles.

Ils ont également des testicules non descendus, mais cela passe généralement inaperçu, sauf s'ils provoquent une hernie (où ils poussent à travers une faiblesse des tissus environnants) ou un gonflement des lèvres.

Les premiers symptômes évidents n'apparaissent souvent pas avant la puberté, qui commence vers l'âge de 11 ou 12 ans.

Lorsqu'une jeune fille atteinte du CAIS atteint la puberté, elle le fera :

•     ne commence pas à avoir ses règles
•     développer peu ou pas de poils au niveau du pubis et des aisselles
•     développer des seins et avoir des poussées de croissance comme d'habitude, bien qu'elle puisse finir par être légèrement plus grande que d'habitude pour une fille

Les filles qui bénéficient du PCSRA n'ont pas d'utérus ni d'ovaires, et ne peuvent donc pas tomber enceintes. Leur vagin sera également plus court que la normale, ce qui peut rendre les rapports sexuels difficiles.

 

Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le développement des enfants atteints du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) peut varier.

Dans de nombreux cas, les organes génitaux se situent entre l'homme et la femme dès la naissance. Par exemple, les bébés atteints peuvent avoir :

•     un très petit pénis ou un clitoris hypertrophié (l'organe sexuel qui aide les femmes à atteindre l'orgasme sexuel)
•     testicules partiellement non descendus
•     hypospadias - le trou par lequel l'urine sort du corps se trouve sous le pénis, plutôt qu'à la fin

Les enfants atteints du PAIS sont généralement élevés comme des garçons, bien qu'ils puissent présenter un mauvais développement du pénis pendant la puberté et développer de petits seins. La plupart des enfants atteints du syndrome d'immunodéficience acquise élevés comme des garçons sont stériles.

Certains enfants atteints du syndrome d'immunodéficience acquise sont élevés comme des filles. Comme les enfants atteints du syndrome d'immunodéficience acquise, les filles atteintes du syndrome d'immunodéficience acquise n'ont pas d'utérus ni d'ovaires et ne peuvent pas tomber enceintes.

Causes - Syndrome d'insensibilité aux androgènes 

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) est causé par un défaut génétique qui signifie que le corps ne peut pas répondre correctement à la testostérone. Le gène défectueux est généralement transmis à l'enfant par sa mère.

La testostérone est l'hormone sexuelle mâle produite par les testicules. Elle contrôle le développement des changements habituels attendus chez les garçons, tels que la croissance du pénis et le déplacement des testicules dans le scrotum.

Comment se développent les bébés atteints d'AIS

En début de grossesse, tous les bébés à naître ont des organes génitaux identiques. En grandissant dans l'utérus, ils développent des organes génitaux masculins ou féminins, selon la paire de chromosomes sexuels qu'ils reçoivent de leurs parents et leur capacité à répondre aux hormones sexuelles qu'ils fabriquent.

Les chromosomes sexuels sont des faisceaux de gènes - appelés X ou Y - qui jouent un rôle essentiel dans le développement sexuel d'un bébé. Les femmes ont généralement deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Les enfants atteints d'AIS ont des chromosomes mâles (XY), mais le défaut génétique dont ils héritent empêche leur corps de répondre à la testostérone qu'ils produisent.

Cela signifie que le développement sexuel masculin ne se déroule pas normalement. Les organes génitaux apparaissent chez la femme ou entre l'homme et la femme, mais l'utérus et les ovaires ne se développent pas à l'intérieur.

Comment l'AIS est transmis

Dans la plupart des cas, le défaut génétique est transmis à l'enfant par sa mère. Le gène défectueux se trouve sur le chromosome X de la mère.

Comme la mère a deux chromosomes X, le chromosome normal est capable de compenser le gène défectueux. Elle est donc porteuse du gène défectueux, mais elle n'a pas le syndrome d'immunodéficience acquise et peut avoir des enfants.

Tout enfant génétiquement femelle (XX) dont la mère est porteuse héritera également de 2 chromosomes X et ne sera pas affecté, bien qu'il puisse lui aussi être porteur et être en mesure de transmettre le défaut génétique à tout enfant qu'il a.

Si la mère a un enfant génétiquement mâle (XY), il est possible qu'elle transmette le chromosome X défectueux, en plus du chromosome Y que l'enfant reçoit de son père.

Si cela se produit, le chromosome Y ne pourra pas compenser le chromosome X défectueux et le bébé développera un syndrome d'immunodéficience acquise.

Cela signifie que les femmes qui portent le chromosome X défectueux ont un :

•     1 chance sur 4 de donner naissance à une fille qui n'est pas atteinte, mais qui peut transmettre le gène altéré à ses enfants
•     1 chance sur 4 d'avoir un garçon qui n'est pas affecté
•     1 chance sur 4 d'avoir une fille non atteinte et non porteuse du gène altéré
•     1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint du syndrome d'immunodéficience acquise

C'est ce qu'on appelle l'héritage lié à l'X.

Diagnostic - Syndrome d'insensibilité aux androgènes : 

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) est parfois diagnostiqué peu de temps après la naissance d'un bébé, bien que souvent il ne soit pas remarqué avant que l'enfant n'atteigne la puberté.

Les médecins peuvent suspecter un syndrome d'insensibilité aux androgènes en se basant sur l'apparence et le développement sexuel de l'enfant, mais certains tests seront nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Apparence et développement sexuel

Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) est généralement détecté peu après la naissance car les organes génitaux ont un aspect inhabituel.

Le syndrome d'insensibilité androgénique complète (CAIS) n'est généralement pas diagnostiqué à la naissance car les organes génitaux ont l'air normal pour une fille, mais l'affection peut se manifester si l'enfant a une hernie.

Les hernies sont des cas où une partie interne du corps pousse à travers une faiblesse des tissus environnants. Elles peuvent survenir chez les bébés atteints d'une PCSRA si les testicules ne parviennent pas à passer du ventre au scrotum.

Lorsque le bébé est opéré pour réparer la hernie, le chirurgien peut trouver les testicules à l'intérieur de la hernie ou dans le ventre, et des tests peuvent être organisés pour vérifier le CAIS.

Si un bébé atteint de PCSRA ne développe pas d'hernie, l'affection peut rester non diagnostiquée jusqu'à la puberté, lorsqu'il ne commence pas à avoir ses règles et ne développe pas de poils pubiens et d'aisselles.

Tests et scanners

En cas de suspicion d'AIS, des tests sanguins peuvent être utilisés pour :

•     vérifier les chromosomes sexuels - les chromosomes sexuels sont des faisceaux de matériel génétique qui déterminent le sexe génétique d'une personne ; si leur sexe génétique est différent de leur apparence physique, ils peuvent présenter un AIS
•     vérifier l'existence d'un défaut génétique - l'AIS est causé par un problème sur le chromosome X, le chromosome sexuel qu'un enfant atteint d'AIS reçoit de sa mère
•     mesurer les niveaux d'hormones sexuelles - les enfants atteints du syndrome d'immunodéficience acquise ont tendance à avoir des niveaux élevés de testostérone (l'hormone sexuelle masculine) dans leur sang

Une échographie peut également être utilisée pour confirmer l'absence de l'utérus et des ovaires. Les enfants atteints d'AIS ont souvent des organes génitaux féminins, mais pas d'organes reproducteurs internes féminins.

Si un chirurgien pense avoir trouvé des testicules dans le ventre d'un bébé lors d'une opération de réparation d'une hernie, un petit échantillon de tissu (biopsie) peut être prélevé et analysé pour confirmer qu'il s'agit bien de testicules et non d'ovaires.

Tester les membres de la famille et les bébés à naître

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome d'immunodéficience acquise et que le défaut génétique spécifique qui en est la cause a été identifié, il est possible de faire un test sanguin pour vérifier si vous êtes porteur du même défaut et si vous risquez de le transmettre à vos enfants.

Des tests peuvent également être effectués sur les bébés à naître lorsqu'il existe des antécédents familiaux connus d'AIS.

Deux tests principaux peuvent être effectués pendant la grossesse pour déterminer si un bébé est atteint de cette maladie :

•     prélèvement de villosités choriales (CVS) - un échantillon de cellules est prélevé sur le placenta pour être testé, généralement à l'aide d'une aiguille ; ce prélèvement est généralement effectué entre la 11e et la 14e semaine de la grossesse
•     l'amniocentèse - une aiguille est utilisée pour extraire un échantillon du liquide entourant le bébé (liquide amniotique) en vue d'un test ; elle est généralement effectuée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse

Il peut être difficile de décider si ces tests doivent être effectués ou non, c'est donc une bonne idée de parler d'abord à un conseiller génétique.

Il est également important de savoir que le risque de fausse-couche après un CVS et une amniocentèse est estimé à environ 0,5 à 1 %. Cela signifie qu'une femme sur 100 à 200 fera une fausse couche après une CVS ou une amniocentèse.

Vivre avec Syndrome d'insensibilité aux androgènes 

Les enfants atteints du syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) et leurs parents seront soutenus par une équipe de spécialistes qui pourront leur offrir des informations et des soins en continu.

Diverses options de traitement sont disponibles pour les personnes atteintes du SIA, notamment la chirurgie reconstructive et l'hormonothérapie.

Toutefois, le soutien psychologique et les conseils pour vous aider à faire face à tout problème lié à l'état de votre enfant constituent probablement l'aspect le plus important des soins.

Avec des soins et un soutien appropriés, la plupart des personnes atteintes du syndrome d'immunodéficience acquise sont en mesure d'accepter leur état et de mener une vie normale.

Choisir le sexe de votre enfant

En tant que parent d'un enfant atteint du syndrome d'immunodéficience acquise, l'une des plus grandes décisions que vous aurez à prendre sera de choisir le sexe de votre enfant. On vous donnera de nombreuses informations pour vous aider à prendre cette décision.

La plupart des parents d'enfants atteints du syndrome d'insensibilité androgénique complète (CAIS) choisissent d'élever leur enfant comme une fille, car ils ont des organes génitaux féminins et finissent souvent par s'identifier à leur sexe.

La décision est plus difficile à prendre si votre enfant est atteint du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS), car ses organes génitaux peuvent présenter des aspects masculins et féminins. Vous avez droit à des conseils spécialisés sur le développement futur de votre enfant et sur les questions d'identité de genre qui pourraient se poser plus tard.

La plupart des enfants atteints du PAIS restent du même sexe que celui dans lequel ils ont été élevés. Cependant, certains estiment que cela ne représente pas ce qu'ils sont et décident de changer de sexe plus tard.

Parler de Syndrome d'insensibilité aux androgènes à votre enfant

Les parents se demandent souvent quand et ce qu'ils doivent dire à leur enfant au sujet de son état.

Beaucoup de gens pensent qu'il est préférable d'expliquer les faits de base sur l'Syndrome d'insensibilité aux androgènes à l'enfant dès que possible. Ils peuvent ensuite recevoir des informations plus détaillées en grandissant, à mesure que leur capacité de compréhension augmente.

Il est généralement recommandé que l'enfant comprenne parfaitement son état avant d'atteindre la puberté. Cette période peut être stressante de toute façon, mais elle peut être très traumatisante si votre enfant commence la puberté sans connaître les changements possibles qu'il peut connaître, ou les différences entre lui et ses amis.

La situation peut être plus difficile si une fille atteinte du CAIS n'est pas diagnostiquée avant d'avoir commencé sa puberté. Les professionnels de la santé qui s'occupent de votre enfant peuvent vous conseiller sur la manière de parler à votre enfant et vous soutenir dans ce processus.

 

Soutien aux parents

Si votre enfant est atteint du syndrome d'immunodéficience acquise, vous devriez bénéficier d'une assistance psychologique pour vous aider à surmonter vos émotions.

Un diagnostic d'AIS peut être un choc, et les sentiments de honte, de culpabilité, de colère et d'anxiété sont fréquents.

Parler à d'autres parents qui ont un enfant atteint d'AIS peut également vous aider. Il existe des organisations qui peuvent vous mettre en contact avec d'autres familles touchées par la maladie.

Par exemple, vous pouvez appeler la ligne d'assistance téléphonique "Contact a Family" au 0808 808 3555.

Le site web DSD Families fournit également des informations et un soutien aux familles touchées par des troubles du développement sexuel.

Soutien aux enfants

Certains jeunes enfants atteints d'AIS n'ont pas besoin de soutien psychologique car leur état est tout à fait naturel pour eux.

Cependant, lorsqu'un enfant vieillit, il peut avoir besoin du soutien d'un thérapeute ayant une expérience des AIS pour l'aider à comprendre et à gérer son état.

Une relation à long terme entre l'enfant et le thérapeute est idéale, de sorte que toute nouvelle question puisse être abordée à mesure que l'enfant grandit.

Chirurgie

Les enfants atteints du CAIS et du PAIS auront parfois besoin d'une intervention chirurgicale pour modifier leur corps et leurs organes génitaux afin qu'ils correspondent mieux au sexe dans lequel ils ont été élevés.

Certaines interventions peuvent être pratiquées de préférence lorsque votre enfant est encore jeune, mais d'autres peuvent être reportées jusqu'à ce qu'il soit plus âgé.

Réparation d'une hernie

Les enfants atteints d'AIS développent parfois une hernie (lorsqu'une partie interne du corps pousse à travers une faiblesse des tissus environnants) peu après la naissance. Cela est dû au fait que leurs testicules ne peuvent pas passer du ventre au scrotum.

Il est possible de remédier à cette situation en comblant et en renforçant l'écart créé dans les tissus environnants. Les testicules peuvent également être enlevés lors d'une autre opération.

Enlever les testicules

Les filles qui bénéficient du PCSRA se font généralement retirer les testicules internes, car il y a un très faible risque qu'elles deviennent cancéreuses si on les laisse en place.

Cette procédure est souvent retardée jusqu'après la puberté, car les testicules produisent des hormones qui aident les filles atteintes d'un CAIS à développer une silhouette féminine normale sans traitement hormonal, et le risque que les testicules deviennent cancéreuses avant l'âge adulte est extrêmement faible.

Si vous préférez que les testicules de votre enfant soient enlevés avant la puberté, un traitement hormonal sera nécessaire pour l'aider à développer une silhouette plus féminine.

Déplacement des testicules et reconstruction du pénis

Les garçons atteints du PAIS peuvent naître avec des testicules complètement ou partiellement non descendus. Si cela se produit, une opération peut être effectuée pour déplacer les testicules dans le scrotum.

En savoir plus sur le traitement des testicules non descendus.

La chirurgie peut également être utilisée pour redresser le pénis et corriger les hypospadias, où le trou qui évacue l'urine du corps se trouve sur la face inférieure du pénis, plutôt qu'à la fin.

Chirurgie vaginale

Les filles atteintes d'AIS ont souvent un vagin plus court que la normale, ce qui peut rendre les rapports sexuels difficiles. Le traitement de cette affection est généralement retardé jusqu'à la fin de la puberté, afin qu'elle puisse décider si elle veut se faire soigner et choisir le traitement qu'elle préfère.

Dans de nombreux cas, la chirurgie n'est pas nécessaire car le vagin peut être allongé grâce à une méthode appelée dilatation. Cette méthode consiste à insérer de petites tiges en plastique qui élargissent et approfondissent progressivement le vagin.

Une autre solution consiste à retirer de la peau et des tissus de la zone génitale et à les utiliser pour reconstruire le vagin.

Les femmes atteintes du syndrome d'immunodéficience acquise peuvent également subir une intervention chirurgicale pour réduire la taille de leur clitoris. Cela peut le rendre moins sensible, mais l'obtention d'un orgasme devrait toujours être possible.

Réduction des seins chez l'homme

Les garçons atteints du syndrome d'immunodéficience acquise (PAIS) ont parfois un développement mammaire vers la puberté. Si cela se produit, une opération peut être effectuée pour retirer le tissu mammaire.

En savoir plus sur les réductions mammaires chez l'homme.

Hormonothérapie

Si les testicules sont enlevés lorsqu'une fille atteinte du syndrome d'immunodéficience acquise est un enfant, le traitement à l'aide de l'hormone œstrogène (l'hormone sexuelle féminine) est généralement commencé à l'âge de 10 ou 11 ans, de sorte que le développement féminin commence à un âge correspondant à la puberté.

Cela ne provoquera pas le début des règles, car les personnes atteintes du CAIS n'ont pas d'utérus, mais cela les aidera à développer une forme corporelle plus féminine. Il sera également poursuivi après la puberté pour les empêcher de développer les symptômes de la ménopause et la faiblesse des os (ostéoporose).

Les femmes atteintes de PCSRA qui ont subi une ablation des testicules après la puberté devront également prendre des œstrogènes pour prévenir la ménopause et l'ostéoporose.

Les enfants atteints de PAIS peuvent avoir besoin de prendre des suppléments hormonaux. Les filles atteintes du PAIS qui se font enlever les testicules peuvent avoir besoin d'œstrogènes pour favoriser la puberté.

Les garçons atteints du PAIS peuvent avoir besoin d'androgènes (hormones sexuelles mâles) pour favoriser certaines caractéristiques masculines, comme la pilosité faciale et la croissance du pénis, ou l'approfondissement de la voix.