Maladie polykystique rénale à dominante autosomique | Symptômes, Diagnostic, Traitement et Complications

 La polykystose rénale à dominante autosomique (ADPKD) est une maladie héréditaire qui provoque le développement de petits sacs remplis de liquide appelés kystes dans les reins.

Bien que les enfants atteints d'ADPKD naissent avec cette maladie, elle cause rarement des problèmes notables jusqu'à ce que les kystes deviennent suffisamment gros pour affecter les fonctions rénales.

Dans la plupart des cas, cela ne se produit pas avant l'âge de 30 à 60 ans.

Moins fréquemment, les enfants ou les personnes âgées peuvent présenter des symptômes visibles à la suite d'une ADPKD.

Lorsque l'ADPKD atteint ce stade, il peut causer un large éventail de problèmes, notamment

•     des douleurs abdominales
•     l'hypertension artérielle (ou haute pression)
•     la présence de sang dans les urines (hématurie), qui n'est pas toujours perceptible à l'œil nu
•     les infections des voies urinaires supérieures (IVU) potentiellement graves
•     calculs rénaux

La fonction rénale se détériorera progressivement jusqu'à ce que la perte soit telle qu'une insuffisance rénale survienne.

Les causes de l'ADPKD

L'ADPKD est causé par un défaut génétique qui perturbe le développement normal de certaines cellules des reins et provoque la croissance de kystes.

On sait que des défauts dans 1 ou 2 gènes différents sont à l'origine de l'ADPKD.

Les gènes affectés sont les suivants :

•     PKD1, qui représente 85 % des cas
•     PKD2, qui représente 15 % des cas

Les deux types d'ADPKD présentent les mêmes symptômes, mais ils ont tendance à être plus graves dans la PKD1.

Un enfant a une chance sur deux (50%) de développer une ADPKD si l'un de ses parents a le gène défectueux de la PKD1 ou de la PKD2.

La polykystose rénale récessive autosomique (ARPKD) est un type de maladie rénale plus rare qui ne peut être transmise que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Dans ce type de maladie, les problèmes commencent généralement beaucoup plus tôt, pendant l'enfance.

ADPKD non héréditaire

Dans environ 1 cas sur 4 (25 %), une personne développe l'ADPKD sans avoir d'antécédents familiaux connus de cette maladie.

Cela peut être dû au fait que la maladie n'a jamais été diagnostiquée chez un parent, ou qu'un parent atteint est décédé avant que ses symptômes ne soient reconnus.

Dans environ 1 cas sur 10 d'ADPKD, la mutation se développe pour la première fois chez la personne atteinte. On ne connaît pas la cause de ce phénomène.

La personne atteinte peut transmettre le gène défectueux à ses enfants de la même manière qu'une personne qui l'a hérité d'un parent.
Qui est atteint ?

L'ADPKD est la maladie héréditaire qui affecte le plus souvent les reins, bien qu'elle soit encore relativement rare.

Seule une ou deux personnes sur mille naissent avec l'ADPKD, ce qui signifie qu'environ 60 000 personnes sont actuellement atteintes au Royaume-Uni.

Traitement de l'ADPKD

Il n'existe actuellement aucun remède pour l'ADPKD, mais divers traitements sont disponibles pour gérer les problèmes causés par cette maladie.

La plupart des problèmes, tels que l'hypertension, la douleur et les infections urinaires, peuvent être traités par des médicaments, bien que vous puissiez avoir besoin d'une opération pour enlever les gros calculs rénaux qui se développent.

Si l'affection atteint un point où les reins ne peuvent plus fonctionner correctement, il existe deux grandes options de traitement :

•     la dialyse, où une machine est utilisée pour reproduire les fonctions rénales
•     une greffe de rein, dans laquelle un rein sain est prélevé sur un donneur vivant ou récemment décédé et implanté sur une personne souffrant d'une insuffisance rénale

Dans certains cas d'ADPKD chez l'adulte, lorsque la maladie rénale chronique est avancée et progresse rapidement, un médicament appelé tolvaptan peut être utilisé pour ralentir la formation de kystes et protéger la fonction rénale.

En savoir plus sur le traitement de l'ADPKD

Les perspectives de l'ADPKD sont très variables. Certaines personnes souffrent d'une insuffisance rénale peu après le diagnostic, tandis que d'autres peuvent vivre le reste de leur vie avec des reins qui fonctionnent relativement bien.

En moyenne, environ la moitié des personnes atteintes d'ADPKD ont besoin d'un traitement pour une insuffisance rénale avant l'âge de 60 ans.

Outre l'insuffisance rénale, l'ADPKD peut également provoquer un certain nombre d'autres problèmes potentiellement graves, tels que des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux causés par une pression artérielle élevée, ou des hémorragies cérébrales (hémorragie sous-arachnoïdienne) causées par un renflement de la paroi d'un vaisseau sanguin dans le cerveau (anévrisme cérébral).

En savoir plus sur les complications de l'ADPKD

Informations vous concernant

Si vous êtes atteint d'ADPKD, votre équipe clinique transmettra les informations vous concernant au Service national d'enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares (NCARDRS).

Cela aide les scientifiques à chercher de meilleurs moyens de prévenir et de traiter cette maladie. Vous pouvez vous retirer du registre à tout moment.

En savoir plus sur le registre

Les reins

Les reins sont deux organes en forme de haricot situés de chaque côté de l'arrière du corps, juste en dessous de la cage thoracique.

Le rôle principal des reins est de filtrer les déchets du sang et de les évacuer du corps dans l'urine.

Les reins jouent également un rôle important dans :

•     aider à maintenir la pression sanguine à un niveau sain
•     maintenir l'équilibre entre le sel et l'eau
•     la fabrication des hormones nécessaires à la production de sang et d'os

 Symptômes de la maladie polykystique rénale à dominante autosomique  

Les symptômes de la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) sont causés par la croissance de sacs remplis de liquide (kystes) dans les reins.

Bien que l'ADPKD soit présente dès la naissance, elle peut ne pas causer de problèmes évidents tant que les kystes n'ont pas atteint une taille telle qu'ils affectent de manière significative le fonctionnement des reins.

Dans la plupart des cas, cela ne se produit pas avant l'âge de 30 à 60 ans.

La croissance des kystes peut éventuellement entraîner une augmentation de la taille de vos reins.

Dans certains cas, les reins des personnes âgées atteintes d'ADPKD peuvent être 3 ou 4 fois plus gros que ceux des adultes qui n'en sont pas atteints.

Problèmes causés par l'ADPKD

La croissance de kystes dans vos reins peut causer un large éventail de problèmes, notamment

•     des douleurs dans le ventre (abdomen), sur le côté ou dans le bas du dos
•     la présence de sang dans les urines (hématurie)
•     l'hypertension artérielle (ou haute pression)
•     calculs rénaux
•     les infections urinaires récurrentes (UTI)
•     éventuellement, la perte de la fonction rénale (maladie rénale chronique, ou MRC)

Douleur

Les douleurs dans l'abdomen, le côté ou le bas du dos sont souvent le premier symptôme visible de l'ADPKD.

Elle peut être grave, mais elle est généralement de courte durée, de quelques minutes à plusieurs jours.

Les causes courantes de la douleur associée à l'ADPKD sont les suivantes

•     un kyste qui grossit
•     saignement dans un ou plusieurs kystes
•     un calcul rénal  
•     une infection d'un rein ou d'une autre partie de votre système urinaire, comme votre vessie (une infection urinaire)

Du sang dans les urines

La présence de sang dans les urines (hématurie) est un autre symptôme initial courant de l'ADPKD.

Bien que ce symptôme puisse souvent être effrayant, il n'est généralement pas source d'inquiétude et la plupart des cas se résorbent en une semaine sans nécessiter de traitement.

Mais vous devez consulter un médecin généraliste si vous remarquez du sang dans vos urines, afin que d'autres causes possibles, comme une excroissance dans votre vessie, puissent être étudiées et exclues.

Hypertension artérielle

De nombreux experts considèrent que l'hypertension artérielle est le premier effet de l'ADPKD, mais comme elle ne provoque souvent aucun symptôme évident, elle n'est généralement détectée que lors de tests de routine.

Les symptômes ne se manifestent que lorsque la pression artérielle atteint un niveau très élevé, ce qui est rare.

Dans de telles circonstances, les symptômes peuvent inclure :

•     un mal de tête persistant
•     vision floue ou double
•     saignements de nez
•     l'essoufflement

Si vous présentez ces symptômes, consultez immédiatement un médecin généraliste afin que la cause puisse être recherchée.

Une hypertension artérielle non traitée ou mal contrôlée est un facteur de risque majeur pour un certain nombre de maladies graves, notamment les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et les insuffisances rénales.

Calculs rénaux

Avoir un ADPKD vous expose à un risque accru de développer des calculs rénaux.

Les petits calculs rénaux peuvent sortir de vos reins sans provoquer de symptômes.

Mais des calculs plus importants peuvent se bloquer dans votre rein ou dans le tube qui relie votre rein à votre vessie (uretère), ce qui peut entraîner des problèmes tels que

•     une douleur intense dans le dos ou sur le côté de votre ventre, ou occasionnellement dans l'aine - la douleur peut durer des minutes ou des heures, avec des intervalles sans douleur entre les deux
•     l'agitation et l'incapacité à rester allongé
•     se sentir malade
•     besoin de faire pipi plus souvent que d'habitude
•     du sang dans les urines

Si vous pensez avoir un calcul rénal, contactez un médecin généraliste afin qu'il essaie de trouver la cause de vos symptômes.

Infections des voies urinaires (IVU)

Les infections urinaires sont classées en deux groupes : les infections urinaires inférieures et les infections urinaires supérieures.

Une infection des voies urinaires inférieures est une infection qui se développe dans la vessie ou l'urètre, le tube qui transporte l'urine hors du corps.

Une infection des voies urinaires supérieures se développe dans les reins ou les uretères.

L'ADPKD n'augmente pas le risque de développer des infections urinaires inférieures, comme les infections de la vessie (cystite), mais il peut signifier que toute infection urinaire inférieure que vous développez pourrait se propager à vos reins et devenir une infection urinaire supérieure potentiellement grave.

Les symptômes d'une infection urinaire inférieure peuvent être les suivants

•     urine trouble
•     un besoin d'uriner plus fréquemment, de jour ou de nuit, ou les deux
•     douleur ou gêne lors de l'envie d'uriner
•     un besoin urgent de faire pipi, où il devient plus difficile de retenir l'urine
•     urine à odeur désagréable

Les symptômes d'une infection urinaire supérieure peuvent comprendre

•     une température élevée
•     des frissons incontrôlables
•     se sentir malade
•     être malade
•     diarrhée

Consultez un médecin généraliste si vous êtes atteint d'ADPKD et que vous pensez être atteint d'une infection urinaire. Vous pourriez avoir besoin d'un traitement pour empêcher l'infection de se propager dans les kystes de vos reins.

Maladie rénale chronique (MRC)

La plupart des personnes atteintes d'ADPKD finiront par perdre une partie importante de leur fonction rénale.

La perte de fonction rénale causée par une lésion rénale est connue sous le nom de maladie rénale chronique (MRC).

La MRC ne provoque généralement pas de symptômes avant d'avoir atteint un stade avancé, appelé stade 4 de la MRC, où 75 % de la fonction rénale a été perdue.

Le stade le plus avancé de la MRC (stade 5) est appelé insuffisance rénale ou maladie rénale terminale.

C'est à ce stade que la dialyse, qui consiste à éliminer les déchets et l'excès de liquide du sang, est essentielle pour maintenir la personne en vie.

Les symptômes de l'insuffisance rénale sont les suivants :

•     un manque d'appétit et une perte de poids
•     chevilles, pieds ou mains enflés (œdème)
•     l'essoufflement
•     un besoin accru d'uriner, en particulier la nuit
•     peau qui démange
•     se sentir malade
•     chez l'homme, dysfonctionnement érectile
•     chez les femmes, les périodes d'absence (aménorrhée)
•     la difficulté à se concentrer

L'insuffisance rénale survient rarement de manière soudaine, et les options de traitement auraient dû être discutées et un plan de traitement choisi avant d'en arriver à ce stade.

Diagnostic de la maladie polykystique rénale à dominante autosomique 

La maladie polykystique rénale à dominante autosomique (ADPKD) tend à être diagnostiquée chez les adultes de plus de 30 ans car les symptômes ne commencent généralement pas avant cette période.

Lors du diagnostic, votre médecin vous demandera quels sont vos symptômes et les antécédents médicaux de votre famille.

Si vos reins sont hypertrophiés, votre médecin pourra les sentir dans votre ventre (abdomen).

Votre médecin peut également faire procéder à certains examens.

Analyses d'urine et de sang

Votre médecin mesurera votre tension artérielle pour voir si elle est plus élevée que la normale.

Il peut également procéder à d'autres tests, par exemple :

•     des analyses d'urine pour vérifier la présence de sang ou de protéines dans votre urine
•     des tests sanguins permettant d'estimer la vitesse à laquelle vos reins filtrent votre sang

Test sanguin du DFG

Un moyen efficace d'évaluer le bon fonctionnement de vos reins est de calculer votre taux de filtration glomérulaire (DFG).

Le DFG est une mesure du nombre de millilitres (ml) de sang que vos reins sont capables de filtrer en une minute.

Une paire de reins en bonne santé devrait être capable de filtrer plus de 90 ml de sang par minute.

Scanners

Votre médecin généraliste vous fera également passer une échographie pour rechercher des kystes dans vos reins ou d'autres organes, comme votre foie.

L'échographie est une procédure indolore au cours de laquelle une petite sonde est passée sur la peau, au-dessus des reins.

La sonde émet des ondes sonores à haute fréquence qui sont utilisées pour créer une image de l'intérieur de votre corps.

Dans certains cas, vous devrez peut-être passer un scanner ou une IRM. Ceux-ci vous montreront vos reins de façon plus détaillée.

Une IRM sera recommandée si vous avez des antécédents familiaux d'anévrisme cérébral.

Un anévrisme cérébral est un renflement d'un vaisseau sanguin dans le cerveau qui est causé par une faiblesse de la paroi des vaisseaux sanguins.

En savoir plus sur le diagnostic des anévrismes cérébraux

Projection

Le dépistage des personnes connues pour être à risque de développer l'ADPKD parce qu'elles ont des antécédents familiaux de cette maladie est une question controversée dans la communauté médicale.

Certains affirment que le dépistage est peu efficace car il n'existe actuellement aucun traitement pour empêcher le développement de l'ADPKD.

Dire à une personne qu'elle est atteinte d'ADPKD et qu'elle risque de développer une insuffisance rénale plus tard dans sa vie pourrait également lui causer du stress et de l'anxiété.

D'autres affirment que bien qu'il soit impossible de prévenir l'ADPKD, le dépistage peut aider à identifier les kystes et il est possible de traiter l'hypertension artérielle associée à l'ADPKD, ce qui peut réduire le risque de développer une maladie cardiovasculaire.

Si le diagnostic est connu, les complications ne seront pas une surprise et pourront être traitées rapidement et de manière appropriée.

Il existe aussi maintenant un traitement appelé tolvaptan, qui peut ralentir la croissance des kystes et peut être bénéfique dans certains cas.

Si vous envisagez de vous faire dépister pour l'ADPKD ou de faire dépister vos enfants, vous devez discuter des avantages et des inconvénients du dépistage avec votre médecin traitant, votre partenaire et votre famille.

Vous pouvez également demander à être orienté vers un spécialiste des reins.

Comment le dépistage est-il effectué ?

Deux méthodes peuvent être utilisées pour confirmer un diagnostic d'ADPKD.

Elles sont :

•     l'utilisation d'une échographie, d'un scanner ou d'une IRM pour vérifier la présence d'anomalies rénales
•     dans des circonstances particulières, l'utilisation de tests sanguins génétiques pour déterminer si vous avez hérité d'un des défauts génétiques connus pour causer l'ADPKD dans votre famille - mais comme ces tests génétiques sont coûteux et peuvent être difficiles à interpréter, ils ne sont pas effectués de façon systématique à l'heure actuelle

Il est important de savoir qu'aucun des deux tests n'est entièrement précis et qu'ils ne détectent pas toujours l'ADPKD, même si vous en souffrez.

Les tests d'imagerie peuvent manquer de très petits kystes chez les jeunes et devront être répétés plus tard dans la vie.

Les tests génétiques sont plus sensibles et plus précis pour diagnostiquer l'ADPKD, mais ils peuvent être négatifs chez 10 % des personnes atteintes d'ADPKD.
 

Traitement de la maladie polykystique rénale à dominante autosomique 

Il n'existe actuellement aucun traitement pour la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) et il n'est pas possible d'empêcher la formation de kystes dans les reins.

Mais il existe des médicaments potentiellement utiles, comme le tolvaptan, qui peuvent parfois être utilisés pour réduire le taux de croissance des kystes.

Les divers problèmes associés à l'ADPKD, tels que l'hypertension, la douleur et les calculs rénaux, peuvent également être traités.

Si vous recevez un diagnostic d'ADPKD, vous consulterez généralement un spécialiste des reins, qui pourra vous aider à établir un plan de traitement adapté.

Ce plan comprendra également ce que vous voudrez faire si vos reins cessent de fonctionner suffisamment (insuffisance rénale).

Hypertension artérielle

Les médicaments sont généralement utilisés pour traiter l'hypertension artérielle chez les personnes atteintes d'ADPKD.

Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) et les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine 2 (ARA) sont les deux médicaments les plus utilisés.

Vous pouvez également modifier votre mode de vie pour réduire votre tension artérielle, par exemple en réduisant votre consommation de sel à moins de 6 g par jour (6 g de sel représentent environ une cuillère à café).

En savoir plus sur le traitement de l'hypertension artérielle

Douleur

Dans de nombreux cas d'ADPKD, toute douleur que vous ressentez peut être soulagée en traitant la cause sous-jacente, comme les calculs rénaux ou une infection des voies urinaires (UTI).

Si vous devez prendre un analgésique, le paracétamol est le meilleur médicament à essayer en premier lieu.

Si votre douleur est particulièrement intense, on vous prescrira peut-être un analgésique plus puissant, comme la codéine ou le tramadol.

Il est généralement recommandé d'éviter les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l'ibuprofène.

En effet, ils pourraient perturber la fonction rénale et interférer avec les médicaments prescrits pour contrôler votre pression sanguine.

Mais un traitement de courte durée par AINS peut parfois être sans danger pour les personnes dont la pression artérielle est bien contrôlée et dont la fonction rénale est relativement normale.

Les antidépresseurs ou les anticonvulsivants, qui sont normalement utilisés pour traiter l'épilepsie, peuvent être prescrits en cas de douleur (chronique) à long terme. Ces médicaments peuvent également être utilisés pour soulager certains types de douleur.

Parfois, de gros kystes peuvent être drainés pour aider à soulager la douleur causée par l'augmentation de la pression.

Calculs rénaux

De petits calculs rénaux sortent de votre corps lorsque vous urinez. Si nécessaire, vous pouvez recevoir un analgésique puissant et des médicaments pour vous empêcher de vous sentir ou d'être malade.

Boire beaucoup d'eau augmentera le débit de l'urine, ce qui aidera à évacuer le calcul dans la vessie.

Si un calcul rénal est trop gros pour être évacué naturellement, vous pouvez avoir besoin d'un traitement pour l'éliminer.

Les options de traitement possibles sont les suivantes :

•     utiliser des ondes d'énergie pour briser le calcul en plus petits morceaux (lithotripsie par ondes de choc extracorporelles, ou ESWL)
•     en passant un mince instrument télescopique appelé urétéroscope dans l'urètre pour enlever ou briser le calcul

Infections des voies urinaires (UTI)

Les infections des voies urinaires peuvent souvent être traitées par une cure de 7 à 14 jours de comprimés d'antibiotiques.

Vous devez boire beaucoup de liquide pendant la durée de l'infection pour rester hydraté.

Le paracétamol peut être utilisé pour soulager la douleur et faire baisser votre température.

Il est important de consulter votre médecin généraliste dès que possible si vous présentez des symptômes d'infection urinaire, car celle-ci pourrait se propager aux kystes des reins si elle n'est pas traitée.

L'infection dans les kystes est plus difficile à guérir car les antibiotiques peuvent avoir du mal à y pénétrer.

Si l'infection persiste malgré le traitement antibiotique, il peut être nécessaire de drainer les kystes infectés pendant l'opération ou à l'aide d'une aiguille insérée dans la peau.

Si vous souffrez d'infections urinaires graves, persistantes ou récurrentes, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour retirer un ou deux de vos reins, suivie d'une dialyse ou d'une greffe de rein.

Insuffisance rénale

Vous subirez des analyses sanguines à intervalles variables pour surveiller votre fonction rénale.

Vous devriez discuter avec vos médecins du traitement que vous souhaitez suivre si votre état atteint un stade où vos reins cessent complètement de fonctionner (insuffisance rénale).

Les deux principales options de traitement de l'insuffisance rénale sont les suivantes :

•     la dialyse, où une machine reproduit certaines des fonctions de vos reins
•     une greffe de rein, dans laquelle un rein sain est prélevé sur un donneur vivant ou récemment décédé et implanté sur une personne souffrant d'une insuffisance rénale

Il suffit d'un rein pour survivre. Cela signifie que, contrairement aux autres types de don d'organes, une personne vivante peut donner un rein.

Les proches parents sont généralement les mieux placés pour faire le don, c'est pourquoi vous voudrez peut-être voir si un proche envisage de se soumettre à des tests pour savoir s'il est un donneur compatible.

Quelques personnes souffrant d'insuffisance rénale décident de ne pas subir de dialyse ou de greffe de rein, préférant un traitement simple de leurs symptômes.

Par exemple, une personne peut choisir cette option s'il est peu probable que la dialyse prolonge sensiblement sa vie ou améliore sa qualité de vie.

Si ce choix est fait, un traitement de soutien pour aider à contrôler les symptômes sera fourni pour rendre la fin de vie aussi confortable que possible.

Tolvaptan

Le tolvaptan est un médicament recommandé par le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) pour traiter l'ADPKD chez les adultes.

Il peut être utilisé pour ralentir la croissance des kystes, réduire la croissance globale des reins et préserver la fonction rénale plus longtemps.

Mais le tolvaptan ne peut être utilisé que chez les adultes qui en ont :

•     une maladie rénale chronique (stade 2 ou 3) au début du traitement
•     la preuve d'une maladie rénale à progression rapide

Le tolvaptan se présente sous forme de comprimés et est pris deux fois par jour en dose fractionnée.

Les effets secondaires les plus courants sont les suivants :

•     soif
•     l'écoulement de plus de 3 litres (un peu plus de 5 pintes) d'urine par jour (polyurie)
•     la nécessité de faire fréquemment pipi, plus de 4 ou 5 fois pendant la journée et plus d'une fois la nuit (pollakiurie)
•     la nécessité d'uriner la nuit (nycturie)

Des lésions hépatiques liées à des produits chimiques (hépatotoxicité) ont également été signalées chez certaines personnes prenant du tolvaptan pour l'ADPKD.

Si vous prenez du tolvaptan, vous devrez d'abord être fréquemment suivi par les cliniques des hôpitaux.

Vous pouvez en savoir plus sur l'utilisation du tolvaptan pour le traitement de l'ADPKD sur le site web de NICE.  

Éviter les blessures

Si vous êtes atteint d'ADPKD, vos reins seront plus vulnérables aux blessures. Par exemple, un choc ou un coup soudain sur vos reins pourrait provoquer la rupture des kystes et les faire saigner, entraînant une douleur intense et sévère.

Il est généralement recommandé d'éviter tout type de sport de contact, comme le rugby et le football.

Complications de la maladie polykystique rénale à dominante autosomique 

La polykystose rénale à dominante autosomique (ADPKD) peut parfois entraîner des complications potentiellement graves dans d'autres parties du corps que les reins.

Kystes du foie

De nombreuses personnes atteintes d'ADPKD développent des kystes dans d'autres organes, ainsi que dans leurs reins. Le foie est également souvent affecté par l'ADPKD.

Les kystes qui se développent dans le foie ne perturbent généralement pas la fonction hépatique normale, mais ils peuvent parfois s'infecter ou provoquer des symptômes tels que :

•     douleurs abdominales
•     gonflement et ballonnement de l'abdomen
•     dans de rares cas, jaunissement de la peau et du blanc des yeux dû à une lésion du foie (jaunisse)

Dans la plupart des cas, ces symptômes passeront sans qu'il soit nécessaire de recourir à un traitement.

Dans les rares cas où un kyste plus important provoque une douleur grave ou persistante, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer le kyste.

Très rarement, le foie peut devenir si massivement gonflé qu'il cesse de fonctionner correctement.

Dans de tels cas, il peut être nécessaire d'enlever une partie du foie par voie chirurgicale ou de procéder à une transplantation hépatique complète.

Maladies cardiovasculaires

En raison de l'hypertension artérielle, les personnes atteintes d'ADPKD ont également un risque accru de développer une maladie cardiovasculaire (MCV).

Les MCV sont un terme général qui désigne les affections qui affectent le cœur et les vaisseaux sanguins, et comprennent

•     les maladies coronariennes, où l'apport sanguin au cœur est limité
•     l'accident vasculaire cérébral, lorsque l'apport sanguin à une partie du cerveau est bloqué, ce qui provoque des lésions cérébrales irréversibles
•     crise cardiaque, lorsque l'apport sanguin au cœur est soudainement bloqué, causant des dommages irréversibles au muscle cardiaque

Si vous risquez de développer une MCV, on peut vous prescrire de l'aspirine à faible dose pour vous aider à arrêter la coagulation du sang et un médicament appelé statine pour réduire votre taux de cholestérol.

Modifier votre mode de vie, par exemple en arrêtant de fumer, en réduisant votre consommation d'alcool, en faisant régulièrement de l'exercice et en adoptant une alimentation saine et équilibrée, peut également réduire votre risque de développer une MCV.

En savoir plus sur la prévention des MCV

Anévrismes cérébraux

Un anévrisme est un renflement d'un vaisseau sanguin causé par une faiblesse de la paroi du vaisseau sanguin.

Lorsque le sang passe dans la partie affaiblie du vaisseau, la pression sanguine le fait gonfler vers l'extérieur comme un ballon.

Les anévrismes cérébraux sont plus fréquents chez les personnes atteintes d'ADPKD que dans la population générale, probablement parce que l'hypertension artérielle affecte les parois affaiblies des vaisseaux sanguins.

Un anévrisme cérébral ne provoque généralement pas de symptômes visibles, sauf s'il éclate (rupture).

Une rupture d'anévrisme provoque une hémorragie à la surface du cerveau. C'est ce qu'on appelle une hémorragie sous-arachnoïdienne.

Les symptômes d'une hémorragie sous-arachnoïdienne peuvent comprendre

•     un mal de tête soudain et agonisant, souvent décrit comme étant comme un coup soudain sur la tête, entraînant une douleur intense comme jamais auparavant
•     une nuque raide
•     se sentir et être malade
•     la sensibilité à la lumière (photophobie)
•     vision floue ou double
•     confusion
•     des symptômes semblables à ceux d'un accident vasculaire cérébral, tels que des troubles de l'élocution et une faiblesse d'un côté du corps
•     perte de conscience ou tremblements incontrôlables (convulsions)

Une hémorragie sous-arachnoïdienne est une urgence médicale qui nécessite un traitement immédiat pour éviter de graves complications, des lésions cérébrales et la mort.

Composez immédiatement le 999 et demandez une ambulance si vous pensez que vous ou quelqu'un que vous connaissez souffrez d'une hémorragie sous-arachnoïdienne.

Dépistage

On estime qu'environ 10 % des personnes atteintes d'ADPKD développeront un anévrisme cérébral, mais la plupart n'auront aucun symptôme et cela ne posera jamais de problème.

Les personnes atteintes d'ADPKD qui ont également des antécédents familiaux d'hémorragies sous-arachnoïdiennes sont plus à risque.

Si vous souffrez d'ADPKD et avez des antécédents familiaux d'hémorragies sous-arachnoïdiennes, on vous proposera généralement une ARM pour vérifier la présence d'anévrismes dans votre cerveau.

L'ARM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images de vos artères et de la circulation sanguine à l'intérieur de celles-ci.

Si aucun anévrisme ou seulement de petits anévrismes sont détectés, on vous proposera d'autres scanners à des intervalles de 1 à 5 ans pour vérifier s'il y a de nouvelles hémorragies ou une augmentation de la taille d'un anévrisme existant.

Si un anévrisme d'une taille particulière est détecté et que votre médecin pense qu'il y a un risque qu'il se rompe à l'avenir, il peut vous recommander une opération ou une procédure pour l'éviter.