L'amylose | Symptômes, causes, diagnostic et traitements

 L'amylose est le nom d'un groupe d'affections rares et graves causées par l'accumulation d'une protéine anormale appelée amyloïde dans les organes et les tissus de tout l'organisme.

L'accumulation de protéines amyloïdes (dépôts) peut rendre difficile le bon fonctionnement des organes et des tissus. En l'absence de traitement, cela peut entraîner une défaillance des organes.

Cette page se concentre sur l'amylose AL, qui est le type le plus courant, et sur l'amylose ATTR, qui est souvent familiale.

Symptômes de l'amylose AL

Les symptômes de l'amylose AL dépendent des tissus et des organes qui sont touchés.
Insuffisance rénale

La plupart des personnes atteintes d'amylose AL présentent une accumulation de protéines amyloïdes dans leurs reins et sont exposées à un risque d'insuffisance rénale.

Les symptômes de l'insuffisance rénale sont les suivants :

•     un gonflement, souvent dans les jambes, causé par la rétention de liquide (œdème)
•     fatigue
•     faiblesse
•     perte d'appétit

Insuffisance cardiaque

Les dépôts d'amyloïde dans le cœur peuvent entraîner un raidissement des muscles, ce qui rend plus difficile le pompage du sang dans l'organisme. Il peut en résulter une insuffisance cardiaque, qui peut provoquer :

•     un essoufflement
•     oedema
•     un rythme cardiaque anormal (arythmie)

Autres symptômes

Les protéines amyloïdes peuvent également s'accumuler dans d'autres zones, comme le foie, la rate, les nerfs ou le système digestif. Les symptômes peuvent comprendre :

•     sensation de tête légère ou d'évanouissement, en particulier après s'être levé ou assis
•     engourdissement ou picotements dans les mains et les pieds (neuropathie périphérique)
•     nausées, diarrhées ou constipation
•     engourdissement, picotements et douleurs au niveau du poignet, de la main et des doigts (syndrome du canal carpien)
•     des contusions faciles

L'amylose amyloïde n'affecte pas le cerveau, elle ne provoque donc pas de problèmes de mémoire ou de pensée, par exemple.

Consultez un médecin généraliste si vous présentez l'un des symptômes ci-dessus et que vous êtes inquiet. Le médecin peut vous prescrire des traitements pour soulager ces symptômes.

Dans certains cas, l'amylose AL peut être liée à un type de cancer des os appelé myélome multiple. 

Cause de l'amylose AL

L'amylose AL est causée par une anomalie de certaines cellules de la moelle osseuse, appelées plasmocytes.

Les plasmocytes anormaux produisent des formes anormales de protéines de la chaîne légère, qui entrent dans la circulation sanguine et peuvent former des dépôts amyloïdes.

Les personnes en bonne santé ont des protéines de chaîne légère normales dans leur sang qui font partie de leurs protéines anticorps naturelles. Celles-ci aident à protéger l'organisme contre les infections.

Les chaînes légères anormales des patients atteints d'amylose AL s'agglutinent en chaînes filiformes (fibrilles amyloïdes) que l'organisme ne peut pas éliminer facilement.

Avec le temps, les fibrilles amyloïdes s'accumulent sous forme de dépôts d'amylose AL dans les tissus et les organes. Cela les empêche progressivement de fonctionner correctement, ce qui provoque les nombreux symptômes de l'amylose amyloïde AL.

Contrairement à d'autres types d'amylose, l'amylose AL n'est pas héréditaire, de sorte qu'une personne atteinte ne peut pas la transmettre à ses enfants.

Traitement de l'amylose AL

Il n'existe actuellement aucun remède contre l'amylose. Les dépôts amyloïdes ne peuvent pas être éliminés directement.

Mais il existe des traitements qui permettent d'arrêter la production de protéines anormales et de traiter vos symptômes.

Ces traitements peuvent donner à votre corps le temps d'éliminer progressivement les dépôts avant qu'ils ne se reconstituent. Cela peut aider à prévenir les lésions des organes.

Dans la plupart des cas, le traitement implique une chimiothérapie. La chimiothérapie endommage les cellules anormales de la moelle osseuse et les empêche de produire les protéines anormales qui forment les dépôts amyloïdes.

Les stéroïdes sont généralement administrés en même temps que la chimiothérapie pour renforcer l'effet des médicaments de la chimiothérapie. Ils peuvent également réduire le risque de mauvaise réaction à la chimiothérapie.

Votre médecin peut également envisager d'autres traitements, comme une greffe de cellules souches.

Vous pouvez également avoir besoin de médicaments spéciaux si vous souffrez d'insuffisance cardiaque ou rénale.

Vos médecins et infirmières devront contrôler soigneusement la quantité de sel que vous consommez et la quantité que vous buvez. Vous aurez peut-être aussi besoin de dialyse si vous souffrez d'une insuffisance rénale en phase terminale.

Certaines personnes souffrant d'insuffisance rénale peuvent être adaptées à une transplantation rénale. Mais le problème sous-jacent de votre moelle osseuse devra toujours être traité par chimiothérapie, car cela empêchera l'accumulation d'amyloïde dans le nouveau rein.

Après la chimiothérapie, vous devrez vous soumettre à des examens réguliers tous les 6 à 12 mois afin de détecter les signes du retour de l'amylose AL. Si elle réapparaît, vous devrez peut-être recommencer la chimiothérapie.

Diagnostic de l'amylose AL

Le diagnostic de l'amylose AL peut être difficile, car les symptômes sont souvent vagues.

Un petit échantillon de tissu (une biopsie) peut être prélevé sur la partie du corps affectée. Votre médecin vous expliquera comment procéder.

La biopsie sera examinée au microscope dans un laboratoire pour voir s'il n'y a pas de dépôts d'amyloïde.
Autres tests

Vous pouvez également passer d'autres tests pour évaluer la manière dont les dépôts amyloïdes ont affecté vos différents organes.

Par exemple :

•     prélèvement d'un échantillon de votre moelle osseuse
•     une échographie cardiaque (un échocardiogramme) pour vérifier l'état de votre cœur
•     différents tests sanguins pour rechercher des lésions au cœur, aux reins ou à d'autres organes
•     un scanner ou une IRM pour vérifier l'état de santé des différents organes de votre corps

Le Centre national de l'amylose du NHS au Royal Free Hospital de Londres propose également un type de scanner corporel appelé SAP scan.

Il consiste à injecter une petite quantité d'une protéine sanguine radiomarquée appelée composant P amyloïde du sérum (SAP). Vous êtes ensuite scanné à l'aide d'une caméra spéciale qui détecte la radioactivité.

La protéine radiomarquée se colle à tout dépôt amyloïde dans votre corps, de sorte que vous pouvez voir les zones de votre corps qui sont touchées.

L'amylose ATTR

L'amylose ATTR est une maladie très rare causée par des dépôts amyloïdes provenant de versions anormales d'une protéine du sang appelée transthyrétine (TTR).

L'amylose ATTR peut se manifester dans des familles et est connue sous le nom d'amylose ATTR héréditaire. Les personnes atteintes d'amylose héréditaire ATTR sont porteuses de mutations dans le gène TTR.

Cela signifie que leur corps produit des protéines TTR anormales tout au long de leur vie, qui peuvent former des dépôts amyloïdes. Ces dépôts affectent généralement les nerfs ou le cœur, ou les deux.

Un autre type d'amylose ATTR n'est pas héréditaire. Il s'agit de l'amylose ATTR de type sauvage, ou amylose systémique sénile.

Dans cette condition, les dépôts amyloïdes affectent principalement le cœur et peuvent également provoquer le syndrome du canal carpien chez certaines personnes.

L'amylose ATTR héréditaire peut provoquer des symptômes à tout âge à partir de 30 ans environ. Les symptômes de l'amylose ATTR de type sauvage n'apparaissent généralement qu'après l'âge de 65 ans environ.

L'amylose ATTR peut être diagnostiquée par :

•     le prélèvement d'un échantillon des tissus affectés (biopsie tissulaire)
•     les tests génétiques
•     les scanners cardiaques - tels que l'échocardiogramme, l'IRM cardiaque ou un type spécial de scanner appelé DPD

Traitement de l'amylose ATTR

Parmi les médicaments utilisés pour traiter l'ATTR, citons

•     le patisiran (Onpattro) - il est prouvé qu'il réduit le handicap et améliore la qualité de vie. Il peut également arrêter et potentiellement inverser la maladie
•     inotersen (Tegsedi) - les preuves montrent qu'il ralentit la progression de la maladie

Certains types d'amylose ATTR héréditaire peuvent être traités par une greffe de foie.

L'insuffisance cardiaque peut être traitée en contrôlant soigneusement la quantité de sel dont vous disposez et la quantité que vous buvez, et en prenant des médicaments contre l'insuffisance cardiaque. La transplantation cardiaque peut très rarement être une option.

Informations vous concernant

Si vous êtes atteint d'amylose, votre équipe clinique transmettra les informations vous concernant au Service national d'enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares (NCARDRS).

Cela aide les scientifiques à chercher de meilleurs moyens de prévenir et de traiter cette maladie. Vous pouvez vous retirer du registre à tout moment.